ANALISI DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE

Una causa riconosciuta di infertilità è la produzione di embrioni con un assetto cromosomico aneuploide, cioè con anomalie a livello del numero dei cromosomi.

Questo fenomeno si riscontra principalmente nelle donne in età riproduttiva avanzata (≥ 36 anni). La maggior parte delle aneuploidie riscontrate nell’embrione sono di origine materna e originano dalle due divisioni meiotiche dell’ovocita durante la sua maturazione.

Nelle coppie che si sottopongono ad un programma di riproduzione assistita (PMA), oggi è possibile controllare gli embrioni prima del trasferimento nell’utero, diminuendo il rischio di trasferire un embrione aneuploide.  I vantaggi sono, oltre all’aumento del tasso di gravidanza, la diminuzione degli aborti spontanei e delle anomalie cromosomiche evidenziate durante l’analisi prenatale.  

Che cellule vengono analizzate

Il centro, in linea con le raccomandazioni internazionali più recenti, propone due tipi di biopsia embrionale:

  • Analisi dei globuli polari  dell’ovocita
  • Analisi delle cellule del trofoectoderma della blastocisti

Biopsia dei globuli polari dell’ovocita

Consente di determinare l’assetto cromosomico dell’ovocita. E una tecnica indicata quando le cause di infertilità sono soprattutto legate all’età materna (≥ 36 anni). 

Cellule del trofectoderma (TE) della blastocisti

Consente di analizzare il materiale genetico proveniente di entrambi i partners della coppia. 

Ognuna di queste due possibilità presenta dei vantaggi e la scelta sul tipo di biopsia da effettuare dipende dalle problematiche specifiche della coppia. La scelta viene fatta insieme al medico che saprà consigliare al meglio quale strada intraprendere. 

Cosa sono le cellule del trofectoderma

Le cellule del trofectoderma sono quelle che compongono lo strato esterno della blastocisti. A questo stadio l’embrione è composto da qualche centinaia di cellule. Il trofectoderma formerà la placenta, mentre l’embrione verrà formato dalla massa interna. La biopsia di alcune cellule per l’analisi genetica viene fatta sul trofectoderma. In questo modo la massa interna che formerà l’embrione non viene toccata. 

Cos’è il globulo polare 

I globuli polari sono prodotti durante la maturazione dell’ovocita e contengono l’assetto cromosomico complementare all’ovocita. I globuli polari non hanno nessuna funzione e non sono futuri costituenti dell’embrione ma rappresentano un cosiddetto “prodotto derivato” che può essere asportato per l’analisi genetica. In questo modo l’embrione non verrà toccato o danneggiato.

LA PROCEDURA DELLA PGS

I globuli polari o le cellule del trofectoderma vengono staccati delicatamente dall’ovociti, rispettivamente dal trofectoderma della blastocisti tramite un raggio laser. Si tratta di una tecnica molto precisa che consente di recuperare alcune cellule senza danneggiare l’ovocita o l’embrione. 

Il materiale genetico viene poi analizzato tramite una tecnica molto innovativa denominata Next Generation Sequencing (NGS). Questa tecnica permette di analizzare tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all’interno di essi. La tecnica NGS è inoltre indicata per determinare la presenza nelle cellule del trofectoderma di eventuali mosaicismi.

A CHI È INDIRIZZATO IL TEST

Lo screening genetico preimpianto (PGS) è indirizzato alle seguenti categorie di pazienti:

Età materna avanzata

Pazienti con età uguale o superiore a 36 anni, soprattutto se producono un numero elevato di ovociti dopo la stimolazione ovarica (> 8 ovociti).
Numerosi studi dimostrano infatti che nelle donne di età superiore ai 38 anni gli embrioni aneuploidi (con numero di cromosomi anormale) vanno dai 63% fino a più di 80%, in età riproduttiva più avanzata. Il numero di ovociti  con anomalie cromosomiche numeriche, aumenta in modo esponenziale già a partire da 36 anni.

Dopo diversi tentativi falliti di PMA

Pazienti con 3 o più tentativi di cicli FIVET o ICSI falliti (per mancata gravidanza o aborti ripetuti) una volta escluse altre cause, per esempio l’autoimmunità, la trombofilia, l’endometriosi, malformazioni dell’apparato genitale femminile, traslocazioni cromosomiche , ecc. 

Traslocazioni bilanciate in uno dei due partner

Le coppie con una traslocazione cromosomica bilanciata vanno incontro spesso all’ incapacità di generare una gravidanza e/o ad aborti spontanei ricorrenti, dovuti alla produzione di embrioni con un assetto cromosomico sbilanciato. La tecnica permette di selezionare solo gli embrioni con un assetto cromosomico normale o bilanciato.  Questo diminuisce fortemente  il rischio di un’interruzione di gravidanza.

LA PERCENTUALE DI SUCCESSO 

Le probabilità di successo in termine di gravidanza portata a termine dipendono da molti fattori, alcuni facilmente diagnosticabili, altri ancora sconosciuti.

Procrea si impegna da anni nel ramo della genetica medica per fornire diagnosi sempre più precisi e trattamenti mirati.

La PGS non può assicurare il successo ma sicuramente contribuisce ad aumentarne le probabilità.

Nelle donne sopra i 40 anni la percentuale di successo per transfer passa da 17% a più di 40%. 

LA QUALITÀ DELL’ANALISI 

L’analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un’infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC 17025 e ISO 15189). Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e una probabilità di errore ridotta al minimo.