Informazioni generali sul test

Le microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y rappresentano la seconda causa di infertilità maschile dopo la sindrome di Klinefelter.

La porzione del cromosoma Y dove vengono ricercate le microdelezioni è la “Male-Specific Region of the Y” (MSY), che comprende il 95% del cromosoma Y. Questa regione è stata storicamente suddivisa in 3 regioni chiamate AZFa, AZFb, AZFc.

In generale la prevalenza di microdelezioni dell’Y in individui infertili varia dal 2% al 10% a seconda dei criteri di selezione dei pazienti analizzati, con un’incidenza maggiore nei pazienti azoospermici rispetto a quelli oligospermici.

Oggi che la sequenza completa della regione MSY è disponibile, si pensa che le microdelezioni avvengano a causa di una ricombinazione omologa tra regioni ripetitive identiche che causano la perdita del materiale genetico tra di loro.

 

Indicazioni e scopo del test 

Il test è consigliato agli uomini con azoospermia o oligospermia severa (< 10 mio/ml) o che vogliono ricorrere alla procreazione medico assistita (PMA).

Il test permette di valutare, in caso di azoospermia causata da microdelezioni, a seconda della regione in cui si trova la microdelezione, se una TESE può essere presa in considerazione. In questo caso va sempre comunicato alla coppia che i figli maschi avranno il medesimo problema di sterilità del padre. Per questo motivo, il risultato del test genetico va comunicato alla coppia nell’ambito di una consulenza genetica con un medico abilitato.

In alcuni casi, anche con una microdelezione, è comunque possibile recuperare spermatozoi nell’eiaculato (oligospermia). L’analisi permette però di fornire un’indicazione sulla possibilità che la qualità e la quantità degli spermatozoi diminuiranno nel corso degli anni. In caso di oligospermia va quindi eseguito il test per valutare se congelare lo sperma con lo scopo di preservare la fertilità.

Consigliamo questa analisi ai pazienti:

  • Azoospermici
  • Oligospermici ( < 10 mio/ml)

 

Significato clinico

Il test fornisce la diagnosi all’infertilità maschile. E inoltre possibile decidere se procedere o meno con una TESE in base al risultato ottenuto. Infine, in caso di oligospermia, il test permette di valutare il congelamento dello sperma per preservare la fertilità.

 

Analitica:

Prelievo: 5 ml sangue EDTA

Tempi di refertazione: 5 giorni lavorativi

 

Bibliografia e Linee Guida

Krausz C et al. (2014), EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013, Andrology.

Skaletsky H. et al. (2003) The male specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423, 825-837.

Vogt P.H. et al. (1996) Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Human Molecular Genetics 5, 933-943.

Repping S. et al. (2002) Recombination between palindromes P5 and P1 on the human Y chromosome causes massive delations and spermatogenic failure. American J of Human Genetics 71, 906-922.