Le trombosi venose profonde (TVP)

Sono patologie comuni e colpiscono circa una persona su 1000 ogni anno. Le trombosi possono scaturire sia da un meccanismo di coagulazione troppo attivo, che da una riduzione nella funzionalità dei meccanismi anticoagulanti.

Il fumo, l’uso di contraccettivi orali, di ormoni per le terapie sostitutive o per le stimolazioni prima di un trattamento di riproduzione assistita, la gravidanza, il puerperio, lunghi viaggi, le operazioni chirurgiche, possono aumentare il rischi di trombosi. 

Non tutta la popolazione è sottoposta allo stesso rischio di sviluppare una patologia di questo genere.

Infatti ci sono persone che hanno una predisposizione genetica allo sviluppo di trombosi.

Mutazioni su alcuni geni coinvolti nei meccanismi descritti sopra possono aumentare notevolmente le probabilità di insorgenza di TVP, soprattutto se sono associate a fattori esterni, che già da soli aumentano il rischio.

Prima di intraprendere una terapia con estrogeni o progestinici è consigliabile accertarsi che la paziente non abbia un rischio accresciuto di sviluppare una TVP.

Oltre allo screening dei fattori biochimici (Qick, aPTT, Fibrinogeno, Tempo della Trombina), la presenza di eventuali fattori di rischio genetici può essere determinata mediante l’analisi delle varianti genetiche elencate di seguito:

  • Fattore V di Leiden variante R506Q
  • Fattore II (protrombina) variante G20210A
  • MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi) varianti C677T e A1298C
  • PAI-1 (Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno) variante -675 4G/5G

In particolare, la mutazione su uno dei due geni del Fattore V o del Fattore II (stato eterozigote) aumenta il rischio di TVP da 3 a 8 volte. Se la mutazione del Fattore V è presente sui due geni (stato omozigote) il rischio aumenta fino ad 80 volte. L’MTHFR nello stato mutato omozigote invece, ha come conseguenza un aumento di omocisteina ed un abbassamento del livello di acido folico nel sangue. Valori alti di omocisteina sono anch’essi associati con un rischio maggiorato di incorrere in una TVP.

In questo caso, prima di procedere con l’assunzione di contraccettivi, si consiglierà una terapia con acido folico per abbassare la concentrazione di omocisteina. Il PAI-1 nella forma 4G in posizione -675 del gene causa un aumento dell’attività del PAI-1 provocando una diminuzione della plasmina e quindi un rischio aumentato di formazione di trombi.

L’uso di contraccettivi orali o di terapie ormonali in generale deve essere attentamente valutato dal medico nel caso di pazienti con predisposizione genetica alle trombosi.

 

Analitica

Prelievo: 5 ml di sangue in EDTA

Tempi: 10 giorni