Informazioni generali sul test 

Diversi studi hanno mostrato che il genotipo del recettore FSH (FSH-R) svolge un ruolo importante nel determinare la risposta delle ovaie ad una stimolazione con l’ormone follicolo stimolante (FSH). In particolare, un singolo polimorfismo nell’esone 10 in posizione 680 della catena amminoacidica determina il livello basale di FSH del soggetto. Secondo questo polimorfismo è quindi possibile dividere la popolazione femminile in 3 gruppi con valori crescenti di FSH basale: Asn/Asn (29%); Asn/Ser (45%); Ser/Ser (26%). La risposta delle donne ad una stimolazione con FSH è molto difficile da prevedere. Nell’ambito di una IVF, utilizzando i protocolli standard di stimolazione, il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente (ipostimolazione) ad una risposta eccessiva all’ormone (iperstimolazione) con rischi anche gravi per la salute della paziente. L’analisi del genotipo del gene FSH-R permette di dosare in maniera individuale l’ormone e quindi di aumentare l’efficacia e la sicurezza della terapia. I risultati di questa analisi, oltre a permettere di “individualizzare” i protocolli di stimolazione durante una IVF, consente di aumentare la sicurezza della terapia, cercando di evitare fenomeni di iperstimolazione.

 

Indicazioni per eseguire il test

Alle pazienti sottoposte a PMA, prima di iniziare un programma di stimolazione somministrando l’ormone follicolo stimolante FSH.

 

Metodica del test

Analisi Tramite Real Time 7500 Genotyping

La regione di interesse viene amplificata tramite PCR. La variante viene messa in evidenza tramite sonda TaqMan.

 

Analitica:

  • Prelievo: 2-5 ml sangue EDTA
  • Tempi: 10 giorni lavorativi

 

Bibliografia e Linee Guida

Perez Mayorga et al., J Clin Endocrinol Metab 85; nr 9; pp 3365-3369; 2000.

Grommoll J. et al.,Methods 21, 83-97.

Loudratis D et al., Ann. N.Y. Acad. Sci. 1127: 10–19 ; 2008.

Achrekar, Swati K et al.,Reprod Biomed Online 18; nr 4; pp. 509-515;2009.