Risposta al trattamento con Metformin: Variante Gly972Arg (G2910A) sul gene IRS-1

Informazioni generali sul test

L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertili è stimata essere del 5-10%. Uno dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci anti-iperglicemici, come la Metformin, hanno un ruolo positivo nella cura della PCOS.

Non tutte le pazienti reagiscono altrettanto bene ad un trattamento con Metformin. E’ stato dimostrato in letteratura che la variante Gly972Arg del gene IRS-1 (Insulin Receptor Substrate-1) è in relazione con la risposta delle pazienti con PCOS al trattamento con Metformin. La presenza della variante Gly972Arg allo stato eterozigote (G/A) riduce o annulla i benefici di un trattamento con questo farmaco. Pertanto, prima di intraprendere un trattamento con Metformin, è consigliabile verificare il genotipo del gene IRS-1 rispetto a questa variante.

 

Indicazioni per eseguire il test

Valutazione dell’esito di un possibile trattamento con Metformin in donne con PCOS o diabete mellito di tipo 2.

 

Metodica del test

Analisi Tramite Real Time 7500 Genotyping

  • Dopo estrazione del DNA genomico, la regione di interesse viene amplificata tramite PCR. La variante viene messa in evidenza tramite sonda TaqMan allele-specifica.

 

Analitica:

Prelievo: 2-5 ml sangue EDTA

Tempi: 5 giorni lavorativi

 

Bibliografia e Linee Guida

Ertunc et al.; Hum Reprod.,Vol 20,No 5 : 1207-1212, 2005.

Lei Zhang et al., Fert & Ster, 2009.