INTRODUZIONE

Circa il 10-15% delle donne con amenorrea (primaria o secondaria), aborti ricorrenti o con infertilità è portatrice di un’anomalia cromosomica. Allo stesso modo il 10-15% degli uomini con azoospermia o oligospermia è portatore di un’anomalia cromosomica. In entrambi i casi queste anomalie sono evidenziabili tramite l’analisi del cariotipo, cioè del numero e della struttura dei cromosomi di cellule in metafase.

L’esame del cariotipo consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue.

Questo esame va eseguito su entrambi i partners ed è in grado di rilevare:

  • La presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità;
  • La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che possono essere la causa di infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche.

Consigliamo l’analisi del cariotipo alle pazienti:

  • Dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
  • Con amenorrea primaria o secondaria
  • Con insufficienza ovarica
  • Con aborti ricorrenti

Consigliamo l’analisi del cariotipo ai pazienti di sesso maschile:

  • Con azoospermia o oligospermia
  • Normospermici dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
    • L’analisi del cariotipo su sangue periferico è fortemente raccomandata durante il processo diagnostico, soprattutto nei soggetti con oligo o azoospermia e prima della riproduzione in vitro.

 

SIGNIFICATO CLINICO

La scoperta di un’anomalia cromosomica in uno dei due partner può spiegare il problema di infertilità e può indirizzare la coppia verso una diagnosi prenatale o pre-impianto.

 

ANALITICA

Prelievo: 5 ml di sangue in Eparina

Tempo di refertazione: 15 giorni lavorativi

 

BIBLIOGRAFIA E LINEE GUIDA

Foresta C et al, Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples, EJHG, 2002.