Informazioni generali sul test 

La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima importante nel metabolismo dell’omocisteina. Esso è coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B12.

Recentemente una variante su questo gene è stata associata anche a problemi di sterilità maschile. Infatti la presenza della variante C677T omozigote (TT) sembra avere un’influenza sia sulla motilità che sul numero di spermatozoi.

Inoltre il genotipo 677 T/T ma anche la forma eterozigote C/T, sono state associate in modo statisticamente rilevante a casi di azoospermia non ostruttiva, senza delelzioni dell’Y, e a casi di oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa.


L’apporto di acido folico in questi casi risulta indicato per migliorare la motilità e aumentare il numero di spermatozoi.

 

Indicazioni per eseguire il test

  • casi di sterilità maschile idiopatica con valori di spermiogramma leggermente sotto la norma per numero, motilità e morfologia
  • OAT severa e azoospermia non ostruttiva dove l’analisi delle microdelezioni dell’Y non ha messo in luce microdelezioni

 

Significato clinico 

L’analisi può essere una spiegazione ai valori alterati dello spermiogramma e può essere un’indicazione alla somministrazione di acido folico per ristabilire i parametri spermatici. 

 

Analitica:

Prelievo: 5 ml sangue EDTA

Tempi di refertazione: 5 giorni lavorativi

 

Bibliografia e Linee Guida 

Ouxi S et al, Annals of hum genet, 2011

Bezold G. et al., N. Engl J Med., Vol 344, No 15: 1172, 2001

Park JH. et al., J. Ass. Reprod. And Genet., Vol. 22, No 9/10: 361-368, 2005