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Screening genetici pre-concepimento

Gentili pazienti, prima della pianificazione familiare, vorremmo rendervi attenti sulla possibilità di effettuare alcuni esami genetici, che possono diminuire in maniera considerevole il rischio di una malattia genetica grave nei vostri futuri bambini.

Oggi si conoscono circa 8.000 malattie dette monogeniche, cioè che dipendono da alterazioni genetiche su un singolo gene. Tra queste, circa 1.200 sono recessive, ovvero possono essere trasmesse dai genitori (portatori sani) ai figli. Le malattie genetiche sono rare se considerate singolarmente, ma nel loro insieme colpiscono un bambino ogni 200 e sono responsabili del 20% della mortalità infantile. Oggi non ci sono cure per guarire da una malattia genetica. L’unica strategia possibile è quella della prevenzione: ProCrea offre i più avanzati test genetici così da informare la coppia sull’eventuale rischio e metterla nelle condizioni di fare la scelta più opportuna. 

Per valutare la presenza di malattie genetiche, oltre all’anamnesi personale ci sono alcuni indicatori:

 - La correlazione tra alcune malattie genetiche e problemi di fertilità è piu’ elevata rispetto alla popolazione genetica

 - Ci sono situazioni più a rischio (opportuno informare il medico):

  • Coppie di consanguinei (per esempio cugini)
  • Origini ebree askenazita
  • Origini arabe   

I test genetici comportano un normale prelievo di sangue. I tempi di attesa per la refertazione oscillano tra i 10 ed i 15 giorni lavorativi a seconda della tipologia di test. 

Considerando le malattie genetiche più diffuse nella popolazione occidentale, sono cinque gli screening più importanti:  

ANALISI DEL CARIOTIPO

È lo studio numerico e strutturale di tutti i cromosomi della cellula. Una causa di infertilità nella donna e nell’uomo può essere determinata da un’anomalia a livello del cariotipo, sia di tipo numerico (cromosomi sessuali) che strutturale (traslocazioni bilanciate o altre anomalie che non comportano perdita o guadagno del materiale genetico). È consigliato l’esame del cariotipo nei casi di infertilità per determinare se per la coppia sussiste il rischio di dare alla luce un bambino con malformazioni e grave ritardo psicomotorio. 

TEST GENETICO PER LA FIBROSI CISTICA (CFTR)

Tra le malattie genetiche recessive più comuni c’è la fibrosi cistica (o mucoviscidosi): una persona su 25 in media riporta una mutazione sul gene CFTR (si conoscono più di mille mutazioni diverse su questo gene); la malattia si manifesta in 1 individuo su 2.500. L’infertilità nell’uomo può essere sintomo della presenza di una mutazione sul gene responsabile della malattia. Il test prende in esame le 50 mutazioni più diffuse in Europa Centrale che comprendendo piu’ del 90% dei casi riportati. Qualora un partner risulti portare di una mutazione, ProCrea su richiesta esegue un test di secondo livello sul partner così da valutare in modo più preciso il rischio di concepire un figlio malato. 

TEST PER L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

La SMA è una malattia neurodegenerativa in cui vengono colpite cellule nervose chiamate motoneuroni destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari (arti inferiori e i muscoli respiratori). Questa patologia - prima causa di morte per malattia genetica infantile - interessa 1/6.000 – 1/10.000 nati vivi; con una frequenza per i portatori di 1/40 - 1/60. È una malattia autosomica recessiva, quindi si manifesta solamente se entrambi i genitori (senza sintomi) sono portatori di una mutazione sul gene SMN1. Un risultato negativo a questa analisi in uno dei partner diminuisce il rischio di avere un bambino con SMA a 1/90.000. 

SINDROME DELL’X FRAGILE: DETERMINAZIONE DELLA PREMUTAZIONE

La sindrome dell’X Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario (circa 1/4.000 maschi affetti). La sindrome è causata dall’espansione anomala di un pezzetto di gene, l’FMR1, composto da una sequenza ripetuta diverse volte e situato sul cromosoma X. Essendo legata al cromosoma X, i maschi sono solitamente più affetti delle femmine. La malattia è presente solamente se l’espansione supera un determinato numero di ripetizioni (mutazione completa). Tra il numero normale di ripetizioni e la mutazione completa si trovano le zone “intermedia” e “premutata”. È solamente quest’ultima, quando instabile - cioè si allunga con il passare delle generazioni  - a causare la sindrome nelle generazioni successive. L’instabilità si riscontra praticamente solo nel passaggio da madre a figlio/a e non da padre a figlio/a. Nella popolazione caucasica si stimano i portatori di una premutazione attorno a 1/150-250.

Il test per determinare se è presente una premutazione è molto importante per poter stabilire se c’è un rischio di concepire un bambino con la sindrome e in questo caso poter proporre un’analisi prenatale o preimpianto.

Il risultato è molto importante anche per determinare se ci sono altre donne a rischio di trasmettere la malattia all’interno della famiglia. 

SCREENING BIOCHIMICO PER LE EMOGLOBINOPATIE (TALASSEMIE)

Le Talassemie fanno parte del gruppo di malattie ereditarie chiamate emoglobinopatie e sono caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. Nella regione del Mediterraneo sono frequenti due forme di emoglobinopatie: la beta Talassemia e l’Anemia falciforme (o drepanocitosi),entrambe altamente invalidanti, con una frequenza di portatori che varia dall’1 al 15%. Anche in questo caso si tratta di malattie recessive che, nel caso in cui entrambi i partner della coppia siano portatori, possono essere trasmesse ai figli. È possibile scoprire eventuali portatori tramite una serie di test biochimici (emocromo, dosaggio HbA2, dosaggio HbF, la ferritinemia, ecc…). Solo in caso di dubbio si può procedere con il test genetico per la ricerca di mutazioni sui geni che codificano l’emoglobina.